隱藏的腫瘤“炸彈”——抑癌基因PTEN
發(fā)布時間:2024/06/14分類:技術(shù)文章來源:科佰生物
PTEN簡介
PTEN基因（第10號染色體同源丟失性磷酸酶張力蛋白基因），定位于人染色體10q23.3，含9個外顯子和8個內(nèi)含子，全長200kb,mRNA全長5.5kb,分子量47KD，由1209個核苷酸所組成的開放閱讀框cDNA序列編碼著含403個氨基酸的蛋白質(zhì)。氨基端磷酸酶結(jié)構(gòu)區(qū)、脂質(zhì)結(jié)合的C2結(jié)構(gòu)區(qū)和由約50個氨基酸組成的羧基端結(jié)構(gòu)區(qū)共同組成與抗腫瘤作用相關(guān)的PTEN蛋白結(jié)構(gòu)，其中發(fā)揮主要抑癌作用的功能區(qū)是具有絲氨酸/蘇氨酸，絡(luò)氨酸雙特異性磷酸酶活性的氨基端磷酸酶結(jié)構(gòu)區(qū)。PTEN是目前為止發(fā)現(xiàn)的第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是繼p53基因后另一個較為廣泛地與腫瘤發(fā)生關(guān)系密切的抑癌基因，PTEN在細胞周期調(diào)控及細胞快速生長抑制中起著重要的作用。大量的研究發(fā)現(xiàn)在多種類型的癌癥中存在PTEN基因突變或缺失，PTEN蛋白的異常表達與癌細胞的生長、凋亡、粘附、遷移、浸潤等過程密切相關(guān)。
PTEN與癌癥
圖1. PTEN抑制PI3K途徑和AKT的下游致癌信號。通過使PIP3磷酸化，PTEN阻止了PDK1激活A(yù)KT，從而防止了腫瘤的發(fā)生。
PTEN新功能
磷酸肌醇 3-激酶 (PI3K)/磷酸酶和張力蛋白同源物 (PTEN)/Akt 軸是調(diào)節(jié)關(guān)鍵細胞功能的關(guān)鍵信號轉(zhuǎn)導(dǎo)節(jié)點，包括胰島素和其他生長因子信號、脂質(zhì)和葡萄糖代謝，以及細胞存活和細胞凋亡。在該途徑中，PTEN充當(dāng)磷酸肌醇磷酸酶，通過去磷酸化PtdIns(3,4)P2和 PtdIns(3,4,5)P3來終止PI3K傳播的信號傳導(dǎo)。然而，PTEN的作用似乎不僅限于PI3K信號拮抗作用，而且最近發(fā)現(xiàn)了這種蛋白質(zhì)的新功能。除了PTEN作為腫瘤抑制因子的公認作用之外，現(xiàn)在越來越多的證據(jù)表明，失調(diào)的PTEN表達和/或活性也與幾種肝臟疾病的發(fā)展有關(guān)。在肥胖、胰島素抵抗、糖尿病、乙型肝炎病毒/丙型肝炎病毒感染和酗酒中觀察到PTEN表達/活性失調(diào)，而突變/缺失也與肝細胞癌的發(fā)生有關(guān)。因此，肝細胞中PTEN表達和活性的改變似乎是與各種病因的肝臟疾病相關(guān)的常見和反復(fù)發(fā)生的分子事件。這些最近的研究結(jié)果表明，PTEN可能代表許多肝臟疾病的潛在共同治療靶點。
科佰生物
科佰生物可以提供PTEN突變類型的診斷標(biāo)準(zhǔn)品，保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩(wěn)定性。
PTEN p.R130* Reference Standard CBP10120
PTEN p.R130fs*4 Reference Standard CBP10121
PTEN p.R233* Reference Standard CBP10123
PTEN p.T321fs Reference Standard CBP10448
PTEN p.R130Afs*51 Reference Standard CBP10464
PTEN Deletion (39781bp Del with Exon 2-3 Del) Reference Standard CBP10699
PTEN p.C124S Reference Standard CBP10700
PTEN p.R173P Reference Standard CBP10701
PTEN p.R173H Reference Standard CBP10702
PTEN p.C136Y Reference Standard CBP10703
PTEN p.C136R Reference Standard CBP10704
